Detalles de la búsqueda
1.
Allele-Specific Chromosome Removal after Cas9 Cleavage in Human Embryos.
Cell;
183(6): 1650-1664.e15, 2020 12 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33125898
2.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell;
159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25259927
3.
Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes.
Cell;
154(2): 452-64, 2013 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23870131
4.
CRISPR editing demonstrates rs10490924 raised oxidative stress in iPSC-derived retinal cells from patients with ARMS2/HTRA1-related AMD.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(19): e2215005120, 2023 05 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37126685
5.
Rare and common variants in ROM1 and PRPH2 genes trans-modify Stargardt/ABCA4 disease.
PLoS Genet;
18(3): e1010129, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35353811
6.
Long-term vitamin A supplementation in a preclinical mouse model for RhoD190N-associated retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet;
31(14): 2438-2451, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35195241
7.
Impaired cholesterol efflux in retinal pigment epithelium of individuals with juvenile macular degeneration.
Am J Hum Genet;
108(5): 903-918, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909993
8.
Development of a translatable gene augmentation therapy for CNGB1-retinitis pigmentosa.
Mol Ther;
31(7): 2028-2041, 2023 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37056049
9.
Cis-acting modifiers in the ABCA4 locus contribute to the penetrance of the major disease-causing variant in Stargardt disease.
Hum Mol Genet;
30(14): 1293-1304, 2021 06 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-33909047
10.
Phenotypic variability in PRPH2 as demonstrated by a family with incomplete penetrance of autosomal dominant cone-rod dystrophy.
Doc Ophthalmol;
146(3): 267-272, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-36609934
11.
A novel pathogenic CRB1 variant presenting as Leber Congenital Amaurosis 8 and evaluation of gene editing feasibility.
Doc Ophthalmol;
147(3): 217-224, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37804373
12.
CRISPR genome surgery in a novel humanized model for autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Ther;
30(4): 1407-1420, 2022 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150888
13.
Late-stage rescue of visually guided behavior in the context of a significantly remodeled retinitis pigmentosa mouse model.
Cell Mol Life Sci;
79(3): 148, 2022 Feb 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-35195763
14.
Rod Photoreceptor-Specific Ablation of Metformin Target, AMPK, in a Preclinical Model of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Adv Exp Med Biol;
1415: 403-408, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440064
15.
Analysis of CRB1 Pathogenic Variants Correctable with CRISPR Base and Prime Editing.
Adv Exp Med Biol;
1415: 103-107, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440021
16.
Generation of CRB1 RP Patient-Derived iPSCs and a CRISPR/Cas9-Mediated Homology-Directed Repair Strategy for the CRB1 c.2480G>T Mutation.
Adv Exp Med Biol;
1415: 571-576, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440088
17.
Prime Editing Strategy to Install the PRPH2 c.828+1G>A Mutation.
Adv Exp Med Biol;
1415: 97-102, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440020
18.
Generation of an Avian Myeloblastosis Virus (AMV) Reverse Transcriptase Prime Editor.
Adv Exp Med Biol;
1415: 109-114, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440022
19.
Dark noise and retinal degeneration from D190N-rhodopsin.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(37): 23033-23043, 2020 09 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-32873651
20.
Effects of medications on hypoxia-inducible factor in the retina: A review.
Clin Exp Ophthalmol;
51(3): 205-216, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36594241